Meme kanserlerinin %85’ i kendiliğinden oluşan kanserlerdir. %5-10’ u genetik geçiş gösterir. Meme kanserine yatkınlıktan sorumlu tutulan genler BRCA1 ve BRCA2 ‘ dir. Ayrıca BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonu ayrıca yumurtalık, tüpler ve karın zarı kanserleri ile ilişkilidir. BRCA2 mutasyonları özel olarak erkek meme kanseri, pankreas kanseri ve melanom riskini arttırır. Her iki gen de dominant geçişlidir. Bu nedenle ailesinde meme kanseri öyküsü olan olgulara, özellikle iki yakın akrabada 40 yaş altı meme kanseri tanısı alan varsa, genetik tarama önerilir.

BRCA testleri tam teşekküllü devlet hastanelerinde, üniversite hastanelerinde ve bazı özel laboratuarlarda çalıştırılabilir. Test olgunun ağız içi mukozası veya kan örneklerinde çalışılabilir. Mutasyon saptanan olgulara genetik danışmanlık verilir. Amaç kanser gelişim riskini azaltacak stratejilerin belirlenmesidir.

Meme kanseri risk değerlendirilmesinde ailenin soyağacı çıkarılmalıdır. Hem anne hem baba tarafı kanser riskinin hesaplanmasında önemlidir. Kişisel risk faktörleri de (sigara, hormon tedavisi, beslenme özellikleri, ek hastalıklar…gibi) kişisel riskin hesaplanmasında ortaya konur.

Genetik tarama testleri sonucu pozitif çıkan olgularda koruyucu cerrahi gündeme gelmelidir. Doğurganlığını tamamlayan tüm kadınlara 40 yaş altında uygulanacak koruyucu (proflaktik) mastektomi ve ooferektomi hem meme kanserine hem de yumurtalık kanserine karşı %95’ in üstünde koruma sağlar.